地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血、海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于基因缺陷所导致的。地中海贫血的病理机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，而不是缺铁。而贫血使肠道对铁的吸收增加，加上在治疗过程中的反复输血，使铁在组织中大量贮存，导致含铁血黄素沉着症。所以，一般情况下地中海贫血不但不能补铁治疗，而且应当去铁治疗，补铁会加重地中海贫血的症状。
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